Tebrikler, hamilesiniz… Hayatınızın en güzel haberini aldınız, ancak biliyoruz ki her anne adayı gibi doğacak bebeğinizle ilgili endişeleriniz var. Bu endişeleri giderene kadar da içiniz rahat etmeyecek. Ancak bazen bu endişeler gerçeğe dönüşebiliyor.
Öncelikle şunu belirtmek isteriz ki; Down Sendromu bir hastalık değildir, bir genetik farklılıktır. Kromozom anormalileri yaşayan anne karnındaki bebeklerin büyük bir kısmı, gelişme gösteremezler ve hamilelik düşükle sonuçlanır. Ancak bebek gelişmeyi ve doğmayı başarırsa Down Sendromlu olarak doğmuş olabilir.
Down Sendromu, tıptaki tanımıyla, genetik düzensizlik sonucu insanın 21.kromozom çiftinde fazladan 1 kromozom bulunması sonucu ortaya çıkan genetik farklılıktır. Hücre bölünmesi sırasında ortaya çıkan anomalik olarak da tanımlanabilir. İlk defa 1866 da İngiliz hekim John Langdon Down tarafından bir makalesinde araştırma olarak yayınlanmıştır.
Hücreye 22 anneden 22 babadan 44 kromozom gelir. Son çift kromozom ise cinsiyet kromozomudur. Yani toplamda sağlıklı bir hücrede 23 çift (46 kromozom) bulunur. Testis ve over mayoz bölünme ile hücre çoğalır. Bazen bu bölünme sırasında çift kromozom ayrılamaz ve birleşik olarak yoluna devam eder. Bu halde hücreye 22+24 kromozom gelir. Ayrılmama en çok 21. kromozomda görüldüğü için bu hastalık Trizomi 21 olarak da adlandırılır. Down sendromunun %95 inin sebebi bu ayrılmayan kromozomdur. Sadece % 3 olarak görülen bir başka sebebi ise; Translokasyon tipi olarak da adlandırılan 14. veya 21. kromozomda bir kırık oluştuğu için fazla kromozomun buraya yapışmasıdır. Yaklaşık 1000 doğumdan 1 tanesinde rastlanır. En büyük sebebi anne yaşının ileri olmasıdır.
Down Sendromu tanısı gebelik sırasında veya doğumda konur. Gebelik sırasında annenin yaşı ne olursa olsun tarama testlerinin yapılması gerekir. Günümüzde gelişen teknoloji ile beraber üç boyutlu ultrason cihazlarının devreye girmesiyle ilk şüpheler bu görüntülerle ortaya çıkar. Ultrasonda doktorunuz bebeğinizde rahimde gelişme geriliği, kalp, bağırsak, 12 parmak anomalisi, kol va bacaklarda kısalık, iki damarlı göbek kordonu veya ense kalınlığı teşhis ederse Down Sendromundan şüphelenilir. Eğer tarama testlerinde de bu şüphe artarsa amniyosentez veya plasanta dan örnek alınmasıyla yapılarak kesin tanı konur.
Günümüzde artık anne karnından alınan örneklerde fetal DNA parçacıklarını ayıştırarak, kromozom anomalileri yüksek hassasiyet oranıyla tespit edilebilmektedir. Eğer bu testte sonuç belirsiz çıkarsa, sonucu kesinleştirmek için girişimsel testler gerekmektedir. Günümüzde doktorunuz size gebeliğinizin sonlandırılmasını tavsiye edemez. Aile bütünlüğü gereği bu sizin eşinizle birlikte alacağınız bir karardır.
Ancak şunu da belirtmek gerekir ki; her türlü test yapılmış olsa da bazen hayat size sürpriz yapar ve bebeğiniz hiç bir belirti göstermeden Down Sendromlu olarak doğabilir. Bu bebeklerde; badem biçimli göz, palebral yarık, düşük kas tonusu, ayak baş parmağı ile 2. parmak arasında geniş açıklık, sarkık dil, ufak baş, yassı kafa arkası, kısa ve geniş ense, yassı burun kökü, kısa ve tombul parmaklar, içeri kıvrık serçe parmak ve en önemlisi avuç içinde tek simian çizgisi görülür.
Vücut kısa ve tıknazdır. Çocukluk dönemlerinde solunum ve kalp hastalıklar, tekrarlayan ağrılı kulak enfeksiyonları ve uyku apnesi görülebilir.
Bu farklı bebekler boy ve kilo açısından yavaş büyürler. Yavaş öğrenirler, problem çözme ve karar vermede zorluk çekerler. Ancak erken başlanan iyi bir eğitimle bütün bunların üstesinden gelinebilir. Erken müdahale ile Down Sendromlu insanlar, topluma uyum sağlayabilirler. Çalışabilirler, kendi kendilerine yetebilirler.
Bunun için 2 aylıkken fizik tedaviye başlanmış olmalıdır. Bu tedaviyle gevşek yüz kasları ve dil düzeltilebilir. Kas gücü ve motor becerilerinin yanı sıra algılama becerisi de bu tedavinin içeriğine alınmalıdır. Bu bebekler geç konuşacağından bir dil terapistiyle de çalışmak gerekebilir. Bu durumda 3 yaşında konuşma başlar.
Down sendromlu çocukların özel okul yerine normal okula gitmeleri ve normal arkadaşlarının olması, gelişimleri ve sosyalleşmeleri açısından çok önemlidir. Bu konuda yasaların size sağladığı avantajları kullanmanız gerekir.
Tabii ki en büyük yükün annede olacağı unutulmamalı, annenin de gerekliyse terapi alması sağlanmalıdır.
Bilgilendirme amaçlıdır.
