İnsan vücudu milyonlarca hücreden oluşmaktadır. Gen dediğimiz ise gelişmemizi ve vücudumuzun nasıl çalışacağını kontrol eden yapıdır. Bunun yanısıra kan grubu, boy, kilo, göz rengi ve saç rengi gibi birçok özelliğimizi belirleyen temel faktördür. İnsanlar birçok genin anne ve babadan aldıkları olmak üzere iki kopyasını taşımaktadırlar. Anne ve babaya benzer karaktere sahip olma sebeplerinden birisi de budur.
Genler kromozom adı verilen küçük ipliksi yapıların üzerinde yer alırlar. Normalde çoğu hücremizde 46 kromozom bulunur. 23 kromozomluk bir takımı annemizden ve diğer 23 kromozomluk takımı babamızdan alırız. Böylece 2 takım 23 kromozoma veya 23 çift kromozoma sahip oluruz.
Belirli bir gen ya da kromozomla oluşmuş bir değişim mevcut ise bunun tanımlanması için yapılan testlere genetik testler adı verilmektedir. Genel olarak bir kan veya doku testidir.
Doktorunuzun genetik bir hastalığın tanısını koyarken her zaman genetik test yaptırması gerekmez. Tanıyı klinik muayene aracılığıyla da koyabilir ve aile öykünüze bakarak size sahip olduğunuz risklerden bahsedebilir.
Bilgilendirme amaçlıdır.