Genlerle Taşınan Nesilden Nesile Aktarılabilen Sorun; Nörolojik Hastalıklar
Beyin, beyin sapı, omurilik ve çevresel sinir sistemiyle kasların hastalıklarının özel olarak incelendiği bilim dalı nörolojidir. Nörolojik hastalıkların tanımlanması ve medikal tedavilerin planlanması nöroloji bölümünce yapılmaktadır. Nöroloji bölümünün tarihsel gelişimini takip ettiğimizde zaman içerisinde birçok hastalık özel olarak alt birim olarak incelenmeye başlamıştır. Bazen sadece tek bir gen hatası ile ilintili olabildiği gibi genetik yatkınlık üzerine eklenen çevresel faktörlerin katılmasıyla oluşan bir çok nörolojik hastalık mevcuttur.
Nörolojik hastalıklar sinir sisteminin çok çeşitli ve farklı yerlerini etkileyebilmektedir. Hareket sistemi sorunları görülebilir, beynin bazı kısımlarına etki ettiğinde unutkanlık hastalığına yol açabilir, kaslara etki ettiğinde ıse çabuk yorulma, kasılma gibi durumlara sebep olabilir. Bu hastalıkların ortaya çıkmasında belli bir kıstas yoktur. Ailede genetik olan bir hastalık her bireyde çıkmayabilir ya da hiç yaygın olmayan bir hastalık aile üyelerinden sadece birinde rastlanabilir. Ailede önceden yaşanan nörolojik bir hastalığın oluşu diğer aile üyelerinde o hastalığın gelişme riskini arttırır.
Nörolojik hastalıkların fark edilmesi bazen oldukça kolay olabilmektedir ancak birey bunu fark etmeyebilir. Çünkü bazı hastalıklar oldukça sinsi bir şekilde ilerleyebilmektedir veya doğuştan itibaren olan bir durum ise birey bunun normal olduğunu düşünebilir ve bu hastalığı fark edemez. Aile üyelerinden kimsede bir bireyde çıkan hastalık yoksa bu hastalık genetik değildir denemez. Gen haritası oldukça geniştir, bu nedenle uzun süreçte aile ağacının geçmişinde bu hastalığın yaşanması olasıdır.
Bir diğer incelenmesi gereken nokta ise ülkemizde yaygın olan akraba evlilikleridir. Akraba evlilikleri genlerde bozukluğun oluşmasına neden olarak nörolojik hastalıkların ortaya çıkmasında temel etken haline gelirler. Bu tür hastalarda hastalığın nereden geldiği genomik araştırmalarla tespit edilerek bir yandan destek tedavisi uygulanırken yakın gelecekteki gen tedavisiyle hastalığın radikal tedavisi planlanabilir. Böylece aileler de ilerde gelişebilecek hastalıklar için bilgilendirilmiş olurlar. Bu tip hastalıklarda çevresel faktörlerin de etkisi büyüktür. Genetik hastalıkların tespiti çoğu kez mümkün olmakla birlikte gen terapisi ve kök hücre çalışmalarının olgunlaşması ve toplumlarda uygulanabilir hale gelmesi için ümit vadedici çalışmalar mevcuttur.
Nörolojik hastalıklar oldukça çeşitlidir. En bilinenlerinden biraz bahsedilecek olursa Alzheimer hastalığı birinci sırada yer alabilir. Bu hastalığın en erken semptomu hafıza kaybıdır. Hastalık ilerledikçe bilişsel yeteneklerde, beceri gerektiren hareketlerde işlev kayıpları oluşmaktadır. Toplumda daha az görülen, farklı klinik özelliklerle ortaya çıkan ama sonuçta demans tablosuna neden olan hastalıklar (Frontotemporal demans, Lewi body cisimciği hastalığı vb.) ve daha da önemlisi tedavi edilebilen nitelikteki normal basınçlı hidrosefali gibi unutkanlık yapan hastalıklar da olduğu bilinmelidir.
Parkinson hastalığı da nörolojik bir hastalıktır. Tanımlaması titremeli felç olarak geçmektedir. Binde bir sıklıkla görülür, hızlı ilerler ve tedavisiz iyileşmesi mümkün değildir. Temel belirtileri titreme, vücutta katılık ve hareketlerin yavaşlamasıdır. Titreme ellerde başlar ve zamanla aynı taraftaki bacağa geçebilir. Genelde vücudun bir kısmı daha fazla etkilenmektedir.
Wilson hastalığı genlerin temelini oluşturan bir kromozomun mutasyona uğraması ile oluşmuştur. Bu hastalık her 100.000 kişiden ortalama 2 kişide bir ortaya çıkmaktadır. Hastalık ilaçla tedavi edilebilmektedir.
Son yıllarda gelişen teknolojinin getirdiği olumsuzlukların bir sonucu olabileceği düşünülen Motor Nöron Hastalığının erken tanınması ve sonraki dönemlerde destek tedavilerinin uygulanmasıyla hastaların yaşam süreleri ve konforları geçmiş yıllara göre daha iyi olduğu bilinen bir gerçektir.
Epilepsi hastalığı, öncelikle çocukluk çağında olmak üzere tüm yaş gruplarında görülebilen, farklı nedenlerle ortaya çıkabilen ve tanısı konduktan sonra çoğu kez tedavisi mümkün olan bir hastalıktır.
Polinöropatiler / periferik nöropatiler (sinir sıkılşmaları); başta diyabet (diabetes mellitus) olmak üzere tiroid hastalıkları, kanser hastalıkları ve tedavileri çerçevesinde ya da yalnızca basit bir gripal / mide- bağırsak enfeksiyonunu takiben gelişebilen Guillain Barre Sendromu gibi çevresel sinirlerin harabiyeti ile ortaya çıkan bazen hayati tehlike yaratabilen bir durumdur.
Myastenia gravis, ve diğer otoimmün nitelikteki kas hastalıklarının tedavisi bir kez tanı konduğunda çoğu kez mümkündür.
Merkezi ve periferik sinirleri koruyucu nitelikteki myelin tabakasının yıkımıyla ortaya çıkan Multiple Skleroz hastalığı üzerindeki gizem devam etmekle beraber son yıllardaki atak koruyucu tedavi stratejileri ile oldukça olumlu sonuçlar alınmaktadır.
Beyin damar tıkanıklıkları ve beyin kanamaları toplumumuzda sık olarak görülebilen çoğu kez koruyucu tedavilerle engellenebilen hayat kalitesini ciddi şekilde bozan ciddi hastalıklardır.
Herpes virüsü, prion hastalıkları gibi bir çok etkenle gelişebilen ve son derece ağır sonuçları olabilen beyin iltihaplarının erken tanınması ve tedavinin erken başlanması elzem olan durumlardan biridir.
Uyku apnesi, uyku esnasında oluşan solumda duraklamalardan kaynaklanan ve uyku düzenini bozan bir hastalıktır.
Narkolepsi gündüz vakitlerinde aşırı ve ani uyku eğilimine neden olan bir hastalıktır.
Migren; damarsal nitelikte, günlük yaşam aktivitesini bozan ve iş gücü kaybına neden olan şiddetli baş ağrısı oluşturan kronik bir hastalıktır. Gerilim tipi baş ağrısı, ağrı kesici bağımlığı ile birleştiğinde analiz etmesi zor olan komplike baş ağrıları gelişebilir.
Sonuç olarak nörolojik hastalıkların klinik olarak tanınmasının ardından EEG (elektroensefalofrafi), ENMG (elektronöromyografi), görüntüleme yöntemleri ( Manyetik Rezonans(MR), Tomografi ve PET CT ) ve genetik çalışmalarla teyit edilerek tedavilerinin planlanarak uzun ölçekli takiplerinin yapılması gerekmektedir.
Nöroloji polikliniğimizde yapılan işlemler hakkında bilgi için tıklayın.
Bilgilendirme amaçlıdır.
